Дерматофибросаркома протуберанс (DFSP) за първи път е идентифициран като отделно медицинско състояние през 1924 от немският дерматолог Хофман, който го описва като уникален вид кожен тумор. По това време, първоначално се споменава като прогресиращ и рецидивиращ дерматофибром..
Разбирането за DFSP се разви през годините и по-късно беше класифицирано като форма на сарком на меките тъкани, различна от други доброкачествени фиброзни образувания. Напредъкът в патологията, генетичния анализ и техниките за изобразяване оттогава допринесоха за по-прецизна диагноза и подход за лечение на този рядък рак.
Дерматофибросаркома протуберанс (DFSP) е рядък вид сарком на меките тъкани, който се образува точно под кожата. Този рак обикновено възниква в дермата (средния слой на кожата) и може да се разпростре в подлежащите мазнини, мускули и фасции (съединителната тъкан, поддържаща мускулите, органите и кръвоносните съдове). С течение на времето може да нахлуе в по-дълбоки тъкани, ако не се лекува.
DFSP най-често се среща на торса - обхващащ гърдите, корема, таза и гърба - но може да се появи и на ръцете, краката, главата или шията. Въпреки че представлява по-малко от 1% от всички саркоми на меките тъкани, диагностицирани годишно в САЩ, най-често засяга хора на 30, 40 и 50 години. Въпреки че DFSP расте бавно и има тенденция да рецидивира след лечение, той рядко метастазира (разпространява се).
Според статистиката от sarcoma.uk.org, средно 147 случая на дерматофибросаркома протуберанс (DFSP) се диагностицират годишно в Англия. DFSP представлява 3,73% от всички саркоми на меките тъкани и приблизително 0,05% от всички ракови заболявания. Докато DFSP може да се появи на всяка възраст, средната възраст при поставяне на диагнозата е 44 години. Малко повече жени, отколкото мъже, получават диагноза DFSP.
Симптоми и развитие
DFSP често започва като твърда област под кожата, с промяна в цвета на кожата, варираща от сивкаво до червено-кафяво. С напредването си туморът може да образува множество подобни на пъпки възли, които изглеждат червено-кафяви или виолетови. Туморите могат да растат стабилно, достигайки размери до 5 сантиметра. В някои случаи те могат да причинят болезнени отворени рани.
Подтипове на DFSP
DFSP се категоризира в няколко типа:
- Конвенционален DFSP: Най-често срещаният тип, с малка вероятност от разпространение, освен ако не се повтаря.
- Фибросаркоматозен DFSP (FS-DFSP): Характеризира се с агресивно поведение, по-високи рецидиви и повишен риск от разпространение.
- Гигантскоклетъчен фибробластом: Засяга предимно деца и тийнейджъри, с по-големи клетъчни структури.
- Миксоиден DFSP: Съдържа миксоидна строма, различен тип тъкан.
- Пигментиран DFSP (тумор на Беднар): Характеризира се с тъмни клетки и е по-често срещан при чернокожата популация.
Причини и рискови фактори
Дерматофибросаркома протуберанс (DFSP) се развива поради генетична транслокация, включваща хромозоми 17 и 22. Тази специфична мутация води до сливането на два гена, COL1A1 и PDGFB, което насърчава анормалния клетъчен растеж и развитието на DFSP тумори. За разлика от някои ракови заболявания, които се предават от семейството, тази генетична промяна възниква спонтанно и не се предава по наследство.
Въпреки че точните тригери за тази мутация остават неясни, изследователите са идентифицирали потенциални рискови фактори, които могат да увеличат вероятността от развитие на DFSP. Една област на текущо проучване се фокусира върху предишни кожни наранявания, като белези от операции, изгаряния или травми. В някои случаи е наблюдавано и възникване на DFSP в участъци от кожата с татуировки или хронично възпаление.
Въпреки че тези връзки предполагат, че факторите на околната среда или физическите фактори могат да играят роля в образуването на тумори, доказателствата остават неубедителни. Изследователите продължават да изследват как външни влияния, съчетани с генетично предразположение, могат да допринесат за развитието на DFSP. Разбирането на тези причини и рискови фактори е от съществено значение за подобряване на стратегиите за превенция и ранно откриване на този рядък рак.
Диагноза
Лекарите започват диагнозата с физически преглед и биопсия, анализирайки малка туморна проба за клетъчни и генетични характеристики. Те могат също така да извършват образни изследвания, като ЯМР, за да определят размера и дълбочината на тумора.
Опции за лечение
Лечението включва основно хирургично отстраняване на тумора. Има два хирургични подхода:
- Хирургия на Mohs: премахването на рака трябва да се извършва слой по слой, като се гарантира, че цялата ракова тъкан е изрязана.
- Широка ексцизия: Отстранява тумора на едно парче заедно с марж от здрава тъкан, за да минимизира риска от рецидив.
Когато операцията не може да отстрани тумора или той рецидивира, лекарите използват целеви терапии като иматиниб, за да потиснат растежа на рака. Те могат също така да препоръчат лъчева терапия, ако операцията не постигне ясни граници.
Лъчевата терапия използва високоенергийни лъчи, като рентгенови лъчи или протони, за да унищожи раковите клетки. Целевата терапия се фокусира върху атакуването на специфични химикали в раковите клетки. Като блокират тези химикали, таргетни лекарства като иматиниб (Gleevec) могат да убиват раковите клетки, особено в случаите, когато дерматофибросаркома протуберанс произвежда излишни протеини. Тази възможност за лечение може да се препоръча, ако ракът се повтори след операция. Освен това може да има клинични изпитвания, изследващи нови лечения. Говорете с вашия доставчик, за да определите дали отговаряте на изискванията за участие в клинично изпитване.
Живот с болестта
Редовните прегледи са от съществено значение за проследяване за рецидив. Те могат да включват физически прегледи, изображения и дискусии за нови симптоми. Мултидисциплинарен екип осигурява цялостна грижа, насочвайки пациентите от диагнозата до дългосрочно лечение.
Фондация Саркомафрии е неправителствена организация посветена на предоставянето на изчерпателна информация за саркома и иновациите в лечението и превенцията на рак. Приветстваме вашите предложения за теми или отзиви, така че моля, не се колебайте да се свържете и да продложите теми и мнения.
Прочетете повече за саркома и нейните подвидове.
Ресурси: PennMedicine
