Рабдомиосарком

Детският рабдомиосарком се характеризира с образуването на злокачествени (ракови) клетки в мускулната тъкан. Някои генетични заболявания повишават риска от развитие на рабдомиосаркома в детска възраст.

Какви са признаците на рабдомиосаркома?

Симптомите могат да варират в зависимост от това къде се намира туморът. Например, ако има тумор в ухото на вашето дете, това може да причини болка в ухото или секреция от него. Тумор зад окото може да доведе до подуване или изпъкване на очната кухина. Ето някои други симптоми в зависимост от местоположението на тумора:

• Мускули на ръцете или краката: Наличие на маса, бучка или подуване, което може да е болезнено.
• Корем: Болка в корема, запек или повръщане.
• Пикочен мехур и пикочни пътища: Кръв в урината (хематурия) или затруднено уриниране.
• Носна кухина: Кървене от носа или симптоми на инфекция на синусите.
• Вагина: Растеж на маса или бучка от влагалището.
• Тестиси: Бързо нарастваща маса или бучка около тестисите.

Симптомите на рабдомиосаркома може да наподобяват тези на по-малко сериозни състояния. Много здравословни проблеми могат да причинят симптоми като кървене от носа, повръщане или бучки и те може да не означават непременно рабдомиосарком. Въпреки това, ако вие или вашето дете изпитвате постоянни или влошаващи се симптоми или промени, важно е да се консултирате с лекар специалист.

Какво причинява рабдомиосаркома?

Рабдомиосаркомът възниква, когато незрелите мускулни клетки претърпят мутации, трансформиращи се в ракови клетки, които се размножават и образуват тумори. Някои генетични мутации, включително създаването на слетия ген PAX/FOX01, могат да допринесат за някои видове рабдомиосаркома. Хора със специфични наследствени заболявания имат по-висок риск от развитие на това състояние, като например:

• Синдром на Li Fraumeni.
• Синдром на Beckwith Wiedemann.
• Неврофиброматоза.
• Синдром на Костело.
• Кардиофасциокутанен синдром.

Видим признак на детски рабдомиосарком е наличието на нарастваща бучка или подуване. Диагнозата на рабдомиосаркома при деца включва диагностични тестове и биопсия. Различни фактори влияят върху прогнозата (вероятността за възстановяване) и подходите за лечение. Детският рабдомиосарком води до образуването на злокачествени (ракови) клетки в мускулната тъкан.

Рабдомиосаркомът принадлежи към категорията на саркомите, която обхваща ракови заболявания, засягащи мека тъкан (като мускул), съединителна тъкан (като сухожилие или хрущял) или кост. Докато рабдомиосаркомът обикновено произхожда от мускули, прикрепени към костите, които подпомагат движението на тялото, той може да се развие на различни места в тялото. Сред децата рабдомиосаркомът се нарежда като най-разпространената форма на сарком на меките тъкани.

Диагноза

Лабораторни изследвания:

• Подробен кръвен анализ: Проверява се за анемия или засягане на костния мозък.
• Чернодробни тестове: Измерва нивата на ензими като LDH, AST, ALT, алкална фосфатаза и билирубин за откриване на чернодробни метастази.
• Тестове за бъбречна функция: Оценява нивата на BUN и креатинин.
• Анализ на урината: Наличие на хематурия, което показва възможно засягане на пикочно-половия тракт.
• Електролитен и химичен тест на кръвта: Измерва нивата на натрий, калий, хлор, въглероден диоксид, калций, фосфор и албумин.

Генетични изследвания:

• Флуоресцентна ин ситу хибридизация (FISH)
• Тест за обратна транскриптаза-полимеразна верижна реакция (RT-PCR), ако FISH не е наличен.

Изображения:

• Обикновена рентгенография.
• CT сканиране.
• ЯМР.
• Сканиране на костите.
• Ехография.
• Ехокардиография.

Биопсия:

• Биопсия с отворена или основна игла: Осигурява вземане на тъканни проби за диагностика и молекулярни изследвания.
• Аспирация на костен мозък и биопсия: Оценява метастатичното разпространение в костния мозък.

Четирите основни типа рабдомиосаркома

Рабдомиосаркомът е форма на рак, която се развива от клетки, които обикновено се превръщат в скелетни мускули. Той се проявява в четири основни типа, всеки с различни характеристики и места в тялото:

Ембрионален: Този преобладаващ тип обикновено се среща в областта на главата и шията или в гениталните или пикочните органи, въпреки че може да се появи във всяка част на тялото. Ембрионалният рабдомиосарком представлява най-често диагностицираният подтип.

Алвеоларен: Намиращ се предимно в ръцете или краката, гърдите, корема, гениталните органи или аналната област. Алвеоларният рабдомиосарком представлява друг вариант на заболяването.

Вретеновидни клетки/склерозиране: Този подтип включва разновидностите на вретеновидни клетки, обикновено произхождащи от паратестикуларната област (тестис или семенна връв). В тази категория съществуват два допълнителни подтипа. Единият засяга предимно бебета и се появява в областта на тялото, докато другият, засягащ хора от различни възрастови групи, има тенденция да бъде по-агресивен и често се развива в областта на главата и шията.

Плеоморфен: Сред децата този тип рабдомиосаркома е най-рядко срещан, представяйки се със свои собствени отличителни черти и местоположения.

Разбирането на тези вариации при рабдомиосаркома помага при диагностицирането и планирането на лечението, осигурявайки подходящи грижи, съобразени със специфичното състояние на всеки пациент.

Рискови фактори и симптоми на рабдомиосаркома в детска възраст

Когато става въпрос за детски рабдомиосарком, някои генетични заболявания могат да повишат риска. Тези състояния, известни като рискови фактори, не гарантират развитието на рак, но осъзнаването е от ключово значение. Ако подозирате, че детето ви може да е изложено на риск, консултацията с неговия лекар е от съществено значение за ранно откриване и намеса.
Рисковите фактори, свързани с рабдомиосаркома в детска възраст, включват наследствени заболявания като синдром на Li-Fraumeni, синдром на Dicer1, неврофиброматоза тип 1 (NF1), синдром на Костело, синдром на Beckwith-Wiedemann и синдром на Noonan. Освен това, деца с високо тегло при раждане или които са били по-големи от очакваното при раждането, могат да бъдат изправени пред повишен риск от ембрионален рабдомиосарком.

Въпреки че точната причина за рабдомиосаркома остава до голяма степен неизвестна, познаването на потенциалните признаци и симптоми е от решаващо значение за ранното откриване. Внимавайте за упорити бучки или подуване, особено ако са придружени от болка. Други индикатори могат да включват кривогледство, изпъкване на окото, главоболие, проблеми с урината или червата, кръв в урината или кървене от носа, гърлото, вагината или ректума.

Не забравяйте, че незабавната медицинска помощ е жизненоважна, ако детето ви проявява някой от тези симптоми, тъй като навременната диагноза и лечение могат значително да повлияят на прогнозата и резултата.

Рисковите групи се определят комплексно от стадирането и групите както следва:

• Малък риск
• Междинен риск
• Висок риск - Понякога рабдомиосаркомът може да расте отново или да продължи да расте след лечение.

Стадиране и групиране на детския рабдомиосарком

След диагностицирането на рабдомиосаркома в детска възраст, лечението се основава отчасти на стадия на рака, а понякога и на това дали целият рак е бил отстранен чрез операция. Ракът се разпространява по три начина в тялото: от произхода си до други части на тялото, през лимфната система или чрез кръвообращението.
Cancer spreads in three ways within the body: from its origin to other body parts, through the lymphatic system, or via blood circulation.

Понякога детският рабдомиосарком продължава да расте или се появява отново след лечение. При диагностициране на рабдомиосарком в детска възраст стратегиите за лечение се определят отчасти от стадия на рака и понякога от степента на хирургично отстраняване. Ракът се разпространява по три основни начина: локално разпространение от първоначалното място, лимфно разпространение или хематогенно разпространение през кръвоносните съдове.

Системата за стадиране разчита на размера на тумора, местоположението в тялото и дали е метастазирал в други области:

Стадий 1:
В стадий 1 туморът може да бъде с всякакъв размер, може да се е разпространил в близките лимфни възли и да е ограничен до едно от следните „благоприятни“ места:

• Окото или в близост до него.
• Глава и шия (с изключение на тъканите близо до ухото, носа, синусите, основата на черепа, мозъка или гръбначния мозък).
• Жлъчен мехур и жлъчни пътища.
• Уретери или уретра
• Тестиси, яйчници, вагина или матка.

Рабдомиосаркомът, произхождащ от „благоприятно“ място, обикновено носи по-положителна прогноза. Ако ракът възникне на място, което не е посочено по-горе, то се счита за „неблагоприятно“ място.

Стадий 2:
В стадий 2 ракът се намира на „неблагоприятно“ място (всяка област, която не се счита за „благоприятна“ в стадий 1). Туморът е по-малък от 5 сантиметра и не се е разпространил в лимфните възли.

Стадий 3:
В стадий 3 ракът е разположен на „неблагоприятно“ място (всяка област, която не е означена като „благоприятна“ в етап 1) и се прилага един от следните сценарии:
Туморът е по-малък от 5 сантиметра и ракът се е разпространил в близките лимфни възли.
Туморът е по-голям от 5 сантиметра и ракът може да се е разпространил в близките лимфни възли.

Стадий 4:
В стадий 4 туморът може да бъде с всякакъв размер и ракът може да се е разпространил в близките лимфни възли. Освен това ракът е метастазирал в отдалечени части на тялото, като белите дробове, костния мозък или костите.

Системата за групиране категоризира рака въз основа на разпространението му и дали целият е бил отстранен чрез операция:

• Група I: Ракът е открит само в първоначалното си местоположение и е напълно отстранен по време на операцията. Тъканни проби, взети от краищата на тумора, са изследвани под микроскоп, като не се откриха ракови клетки.
• Група II: Група II е допълнително разделена на подгрупи IIA, IIB и IIC. IIA: Ракът е отстранен хирургически, но раковите клетки са открити в околните тъканни проби.
• IIB: Ракът се е разпространил в близките лимфни възли, които са били отстранени заедно с рака.
• IIC: Ракът се е разпространил в близките лимфни възли, както ракът, така и лимфните възли са отстранени хирургично и или тъканни проби от краищата на тумора, или от най-отдалечения лимфен възел показват ракови клетки при микроскопско изследване.
• IIC: Ракът се е разпространил в близките лимфни възли, както ракът, така и лимфните възли са отстранени хирургично и или тъканни проби от краищата на тумора, или от най-отдалечения лимфен възел показват ракови клетки при микроскопско изследване.
• Група III: Някои ракови тъкани остават след биопсия или операция.
• Група IV: Ракът вече се е разпространил в отдалечени области на тялото по време на диагностицирането. Това разпространение се потвърждава чрез образни тестове или наличието на ракови клетки в течности около мозъка, гръбначния мозък, белите дробове или корема, или идентифициране на тумори в тези региони.

Възможностите за лечение на рабдомиосаркома в детска възраст

Лечението на рабдомиосаркома при деца включва различни подходи. Мултидисциплинарен екип от здравни експерти, специализирани в детската онкология, трябва да наблюдава лечението.

Стандартното лечение обикновено включва три основни модалности:

• Хирургия/операция
• Лъчетерапия
• Химиотерапия

В ход са клинични изпитвания за оценка на нови подходи за лечение, включително:

• Имунотерапия
• Целева терапия

Лечението на рабдомиосаркома при деца може да доведе до нежелани реакции, за които пациентите трябва да знаят. Насърчава се обмислянето на участие в клинични изпитвания. Пациентите имат възможност да се запишат в клинични изпитвания преди, по време или след започване на лечението на рак.
Необходими са редовни последващи тестове за проследяване на напредъка и откриване на потенциален рецидив.

Лечим ли е рабдомиосаркомът?

Лечението на рабдомиосаркома понякога може да доведе до излекуване. Постигането на ремисия, при която симптомите изчезват и тестовете не показват признаци на рак, е възможно след лечение. Докато ремисията може да бъде постоянна в много случаи, има и шанс за връщане на рабдомиосаркома. Обикновено децата имат по-голяма вероятност да бъдат излекувани в сравнение с възрастните.

Каква е прогнозата за хора с рабдомиосаркома?

Няма налични конкретни данни относно очакваната продължителност на живота на хората с рабдомиосаркома. Има проучвания които показват, наличието на пет години преживяемост след диагностициране на заболяването.

Степента на преживяемост може да варира значително в зависимост от фактори като вида на рабдомиосаркома, класификация на рисковата група и дали ракът се повтаря след лечение. Средно около 70% от децата, диагностицирани с рабдомиосаркома, са все още живи пет години след поставянето на диагнозата, докато петгодишната преживяемост за възрастни е приблизително 20%.

Важно е да се разбере, че нивата на преживяемост са общи оценки, извлечени от опита на други лица, подложени на лечение за рабдомиосаркома. Ако вие или вашето дете сте изправени пред това състояние, вашият онкологичен екип е най-надеждният източник на информация относно вашата конкретна ситуация.

Рабдомиосаркомът е рядък рак, така че е хубаво да зададете възможно най-много въпроси в случай, че вие или вашето дете сте диагностицирани с това заболяване.

Ето няколко предложения:

1. Какъв тип рабдомиосарком е?
2. Каква е класификацията на рисковите групи?
3. Какви лечения предлагате?
4. Какви са страничните ефекти от лечението?
5. Има ли клинични изпитвания, в които можем да се включим?
6. Каква е прогнозата ?
7. Какви поддържащи възможности за грижа са достъпни за нас?

Рабдомиосарком при възрастни

Рабдомиосаркомът проявява различни видове и местоположения в зависимост от възрастта, въпреки че може да се прояви навсякъде в тялото. Обикновено децата и младите юноши се диагностицират с ембрионален тип, като често се засягат главата и шията. Юношите обикновено изпитват алвеоларен тип, който често се среща в крайниците. Плеоморфният рабдомиосарком обикновено се развива в крайниците и се наблюдава предимно при възрастни. 

Въпреки че рабдомиосаркомът може да се появи при възрастни, той е изключително рядък. При възрастни най-често се открива в крайниците, следван от тялото, пикочно-половия тракт, главата и шията. Диагностицирането на рабдомиосаркома при възрастни представлява предизвикателство и прогнозата като цяло е неблагоприятна, особено в сравнение с децата.

Резюме

Рабдомиосаркомът е най-разпространеният сарком сред децата, произхождащ от меките тъкани. Въпреки че може да се появи на всяка възраст, то се появява предимно през първите години на детството. Стратегиите за лечение варират в зависимост от характеристиките на тумора и индивидуалните фактори на детето, като обикновено включват операция, последвана от химиотерапия и понякога радиация.

В случаите, когато ракът не се е разпространил много, дългосрочната перспектива за оцеляване е благоприятна, като над 70% от засегнатите деца имат обещаващи прогнози.

Ако имате въпроси относно рабдомиосаркома или здравословното състояние на вашето дете, трябва да се консултирате с лекар специалист по саркомите и по-специално при децата. Те притежават цялостни познания за състоянието на вашето дете и могат да предоставят персонализиран подход, за да ви помогнат да разберете ситуацията и да вземете информирани решения, които са в съответствие с нуждите на вашето семейство.

Ресурси:
https://www.cancer.gov
https://digital.nhs.uk
https://www.cancer.gov/
https://emedicine.medscape.com/
Снимката е с илюстративна цел и не представлява мутация или друг вид мед. изображение.

sarcomas